Course for the qualification of nurses in the care of children with genetic diseases: an experience report / Curso de calificación de enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas: informe de experiencia / Curso para qualificação de enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas: relato de experiência

ABSTRACT Objective To describe the experience of developing and operating an extension course to qualify nurses in the care of children with genetic diseases. Method An experience report about the conduction of a university extension course with eight participants, developed at a public university in southern Brazil. It was a face-to-face course in November 2019. Results The course covered the following themes: introduction to Genetics in Nursing; rare diseases; inborn errors of metabolism; Neonatal Screening Program; and microcephaly. The content was developed through theoretical aspects, presentation of clinical cases, practical activities, and realistic simulation. Conclusion The extension course provided knowledge to nurses, who develop their functions as team leaders, enabling professional development and the promotion of information on the topic, which corroborates the objectives of the Nursing Now campaign.

RESUMEN Objetivo Describir la experiencia de desarrollo y operacionalización de un curso de extensión para calificar enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas. Método Informe de experiencia sobre la realización de un curso de extensión universitaria con ocho participantes, desarrollado en una universidad pública en el sur de Brasil. El curso tuvo lugar en persona, en noviembre de 2019. Resultados El curso cubrió los siguientes temas: introducción a la Genética en Enfermería; enfermedades poco comunes; errores innatos del metabolismo; Programa de detección neonatal; y microcefalia. El contenido se desarrolló mediante el desarrollo de aspectos teóricos, la presentación de casos clínicos, actividades prácticas y simulación realista. Conclusión El curso de extensión proporcionó conocimiento a las enfermeras, quienes desarrollan sus roles como líderes de equipo, permitiendo el desarrollo profesional y la difusión de información sobre el tema, lo que corrobora los objetivos de la campaña Nursing Now.

RESUMO Objetivo Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas. Método Relato de experiência sobre a realização de um curso de extensão universitária com oito participantes, desenvolvido em uma universidade pública no sul do Brasil. O curso foi realizado na modalidade presencial, em novembro de 2019. Resultados O curso contemplou os seguintes temas: introdução à genética na enfermagem, doenças raras, erros inatos do metabolismo, Programa de Triagem Neonatal e microcefalia. O conteúdo foi desenvolvido por meio do desenvolvimento dos aspectos teóricos, apresentação de casos clínicos, atividades práticas e simulação realística. Conclusão O curso de extensão proporcionou conhecimento aos enfermeiros, que desenvolvem suas funções como líderes de equipe, permitindo o desenvolvimento profissional e a disseminação de informações sobre o tema, o que corrobora os objetivos da campanha Nursing Now.

Contato pele a pele e aleitamento materno: experiências de puérperas / Contacto piel con piel y lactancia materna: experiencias de mujeres posparto / Skin-to-skin contact and breastfeeding: experiences of puerperalmothers

Objetivo: Descrever as experiências de puérperas quanto ao contato pele a pele com o recém-nascido, realizado na primeira hora de vida e o início do aleitamento materno. Método: Trata-se de um estudo exploratório-descritivo, realizado com abordagem qualitativa. A pesquisa foi desenvolvida com puérperas no Alojamento Conjunto de um hospital privado. Para a coleta dos dados foi utilizada a técnica de entrevista semiestruturada. As informações foram submetidas à técnica de análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: Foram elaboradas duas categorias: Contato pele a pele, na primeira hora de vida e os sentimentos vivenciados e Vivenciando o início do aleitamento materno. Observou-se que o contato pele a pele não fora realizado, conforme preconizado, mas, apesar disso, as participantes consideraram esse momento como importante, para auxiliar no início do aleitamento materno, pois se sentiram mais confiantes. Conclusão: Identificou-se que a instituição ainda utiliza um modelo intervencionista. Dessa forma, esta pesquisa foi relevante, pois poderá contribuir para a reflexão dos profissionais em relação aos cuidados prestados ao binômio mãe-bebê, possibilitando a qualificação das práticas do contato pele a pele e do aleitamento materno na primeira hora de vida. (AU)

Objective: To describe the skin-to-skin contact experiences of puerperal mothers with their newborn in the first hour of life and the beginning of breastfeeding. Method: This is an exploratory-descriptive study, conducted with a qualitative approach. The research was developed with puerperal mothers in join accommodation of a private hospital. To collect the information, the semi-structured interview technique was used. The information was submitted to the thematic content analysis technique. Results: Two categories were elaborated: Skin-to-skin contact in the first hour of life and the feelings they had and The experiences in the beginning of breastfeeding. It was observed that the skin-to-skin contact was not performed as recommended, but despite this, the participants considered this moment as important to help in the beginning of breastfeeding, as they felt more confident. Conclusion: It was identified that the institution still uses an interventionist model. Thus, this research was relevant, as it may contribute to the professionals' reflection on the care provided to the mother-baby binomial, enabling the qualification of skin-to-skin contact practices and breastfeeding in the first hour of life.(AU)

Objetivo: describir las experiencias de las mujeres posparto con respecto al contacto piel con piel con el recién nacido en la primera hora de vida y el comienzo de la lactancia. Método: este es un estudio exploratorio descriptivo, realizado con un enfoque cualitativo. La investigación se desarrolló con madres en el alojamiento conjunto de un hospital privado. Para recopilar la información, se utilizó la técnica de entrevista semiestructurada. La información se envió a la técnica de análisis de contenido temático. Resultados: se elaboraron dos categorías: Contacto piel con piel en la primera hora de vida y los sentimientos experimentados y experimentando el comienzo de la lactancia materna. Se observó que el contacto piel con piel no se realizó según lo recomendado, pero a pesar de esto, los participantes consideraron que este momento era importante para ayudar al comienzo de la lactancia, ya que se sentían más seguros. Conclusión: se identificó que la institución aún utiliza un modelo intervencionista. Por lo tanto, esta investigación fue relevante porque puede contribuir a la reflexión de los profesionales con respecto a la atención brindada al binomio madre-bebé, permitiendo la calificación de las prácticas de contacto piel con piel y lactancia materna en la primera hora de vida.(AU)

Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil / Prevalência e causas da microcefalia congênita sem a presença do surto do vírus Zika no Sul do Brasil

Abstract Objective: The aim of this study was to identify the causes of congenital microcephaly in Rio Grande do Sul, a state in southern Brazil, where no ZIKV outbreak was detected, from December 2015 to December 2016, which was the period when ZIKV infection was at its peak in northeast Brazil. Methods: This was a cross-sectional study where all notifications of congenital microcephaly in the state of Rio Grande do Sul were included for analysis. Evaluation of cases followed the guidelines of the Brazilian Ministry of Health. Dysmorphological and neurological evaluations were performed by a specialized team, and genetic tests and neuroimaging were performed when clinically indicated. STORCH infections were diagnosed using standard tests. ZIKV infection was diagnosed through maternal serum RT-PCR and/or neuroimaging associated with clinical/epidemiological criteria. Results: From 153 744 registered live births in the study period, 148 cases were notified, but 90 (60.8%) of those were later excluded as "non-confirmed" microcephaly. In the 58 confirmed cases of microcephaly (prevalence = 3.8/10 000 live births), congenital infections (syphilis, toxoplasmosis, cytomegalovirus, and ZIKV) constituted the predominant etiology (50.0%), followed by isolated CNS (15.5%), and genetic syndromes (10.3%). Congenital ZIKV syndrome (CZS) with typical phenotype was diagnosed in three cases (5.2% of all confirmed microcephaly cases or 10.4% of all congenital infections). Conclusion: In Rio Grande do Sul, where no outbreak of ZIKV infection was recorded, congenital infections were the leading cause of congenital microcephaly, and the attributable risk for CZS in the etiology of microcephaly was 5.2%.

Resumo: Objetivo: Identificar as causas da microcefalia congênita no Rio Grande do Sul, Região Sul do Brasil, onde não foi detectado surto de ZIKV, de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Esse foi o período em que a infecção por ZIKV estava em seu auge no Nordeste do Brasil. Métodos: Este é um estudo transversal no qual todas as notificações de microcefalia congênita no estado do Rio Grande do Sul foram incluídas para análise. A avaliação dos casos seguiu as orientações do Ministério da Saúde. A avaliação dismorfológica e neurológica foi feita por uma equipe especializada e os testes genéticos e as neuroimagens foram feitos quando indicado clinicamente. As infecções STORCH (Sífilis, Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovírus e Herpes simples) foram diagnosticadas utilizando testes padrão. A infecção por ZIKV foi diagnosticada por meio da transcriptase reversa seguida de reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) no soro materno e/ou neuroimagem associada a critérios clínicos/epidemiológicos. Resultados: De 153.744 nascidos vivos registrados no período do estudo, 148 bebês foram casos notificados, porém 90 (60,8%) casos foram excluídos posteriormente como microcefalia "não confirmada". Nos 58 casos confirmados de microcefalia (prevalência = 3,8/10.000 nascidos vivos), as infecções congênitas (sífilis, toxoplasmose, citomegalovírus e ZIKV) constituíram a etiologia predominante (50,0%), seguidas de doenças ligadas ao SNC isolado (15,5%) e síndromes genéticas (10,3%). A síndrome congênita do ZIKV (SCZ) com fenótipo típico foi diagnosticada em três casos (5,2% de todos os casos confirmados de microcefalia ou 10,4% de todas as infecções congênitas). Conclusão: No Rio Grande do Sul, Brasil, onde não foi registrado surto de infecção por ZIKV, a principal causa de microcefalia congênita foram infecções congênitas e o risco atribuível para SCZ na etiologia de microcefalia foi de 5,2%.

Epidemiological profile of 39 cases of microcephaly caused by congenital infections diagnosed in the state of Rio Grande do Sul between 2015-2017

Introduction: Microcephaly is a clinical finding that can arise from congenital anomalies or emerge after childbirth. Maternal infections acquired during pregnancy can result in characteristic brain damage in the newborn (NB), which may be visible even in the fetal stage. To describe the epidemiological profile of newborns with reported microcephaly and diagnosed with congenital infections in the state of Rio Grande do Sul between 2015 and 2017. Methods: A cross-sectional study was carried out on data collected from the Public Health Event Registry as well as from medical records. The investigation included serologies for toxoplasmosis and rubella; polymerase chain reaction (PCR) for Zika virus (ZIKV) in the blood and cytomegalovirus in the urine; non-treponemal tests for syphilis; and brain imaging tests. Results: Of the 257 reported cases of microcephaly, 39 were diagnosed with congenital infections. Severe microcephaly was identified in 13 patients (33.3%) and 51.3% of the cases showed alterations in brain imaging tests. In relation to the diagnosis of congenital infections, three patients (7.7%) were diagnosed with ZIKV, nine (23.1%) with cytomegalovirus, nine (23.1%) with toxoplasmosis, and 18 (46.1%) with congenital syphilis. The three cases of ZIKV showed calcification in brain imaging tests, signs of arthrogryposis, excess occipital skin and irritability, characterizing the typical phenotype of ZIKV infection. Conclusions: Most cases of congenital infection had severe neurological lesions, particularly the cases of ZIKV, which can cause neurodevelopmental delays and sequelae in these infants throughout early childhood.

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades / Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country. .

OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país. .